Site icon Q8-Press

العثور على هيكل عظمى عمره 1000 عام مصاب بمتلازمة وراثية نادرة بالبرتغال

اُكتشفت أول حالة مسجلة على الإطلاق لمتلازمة “كلاينفيلتر” الوراثية فى هيكل عظمى عمره 1000 عام، تم التنقيب عنه من موقع أثرى فى البرتغال.

وتحدث متلازمة “كلاينفيلتر” فى حوالى واحد من كل ألف ولادة للذكور، وهى حالة يولد فيها الأفراد بنسخة إضافية من كروموسوم X مما يؤدى إلى توليفه XXY.

على الرغم من عدم ظهور أى أعراض واضحة فى كثير من الأحيان فالعديد من الحالات لا يتم تشخيصها أبدأ، فإن الذكور المصابين بهذه الحالة يكونون عادة طويلى القامة، مع الوركين العريضين وشعر الجسم المتناثر.

كما تم ربط هذه الحالة بالعقم، وزيادة طفيفة فى خطر الإصابة بمرض السكرى من النوع الثانى، بحسب ما نقلته “سكاى نيوز عربية”.

وسيساعد هذا الاكتشاف الأخير الخبراء الآن على تحديد مدى تانتشار متلازمة كلاينفيلتر على مر القرون.

وأوضح جواو تيكسيرا، عالم الأحياء من الجامعة الوطنية الأسترالية أنهم يشعرون بالحماس فورًا فى المرة الأولى التى نظروا فيها إلى النتائج.

وأضاف تيكسيرا أن الحمض النووى القديم غالبًا ما يكون متدهورًا وذو جودة منخفضة، مما يعنى أنهم حذرين فى البداية.

وتابع: “نظرًا للحالة الهشة للحمض النووى، قاموا بتطوير طريقة إحصائية جديدة يمكن أن تأخذ فى الاعتبار خصائص الحمض النووى القديم وملاحظاتنا لتأكيد التشخيص.

وذكر الباحثون أن الهيكل العظمى نفسه كان فى حالة جيدة مأخوذ من موقع تورى فيلها فى شمال شرق البرتغال، ومن المحتمل أنه لرجل بالغ عمره يتخطى الـ 25 عامًا وقت وفاته، وكان طوله حوالى 180 سم.

وبينما تم تحديد متلازمة كلاينفيلتر فى الأصل فى عام 1942، لم يتم توثيق أى حالات قديمة من قبل، مما يجعل هذه الحالة هى أول حالة مسجلة بسهولة، ويقدم بعض الأدلة لمساعدة الخبراء على فهمها بشكل أفضل.

 

Exit mobile version